171-182
ГЕНЕТИКА СИНДРОМУ ДЕФІЦИТУ УВАГИ З ГІПЕРАКТИВНІСТЮ
Authors: ПОМОГАЙБО Валентин Михайлович; БЕРЕЗАН Олексій Іванович; ПЕТРУШОВ Андрій Васильович
Number of views: 404
Синдром дефіциту уваги з гіперактивністю(СДУГ) –
найпоширеніший психічний розлад, який охоплює по всьому світу в середньому5% дітей шкільного віку та2,5% дорослих. Як і інші ментальні розлади, він належить до захворювань зі спадковою схильністю. Генетична складова СДУГ за формулою К. Хольцингера
становить в середньому54%. Виявлено24 фрагменти хромосом, причетних до розладу. Ідентифіковано10 генів, які пов’язані з системами нейротрансміттерів та функціонуванням синапсів і мутації яких є факторами ризику розвитку СДУГ. Дослідження загальногеномних асоціацій(ДЗГА) виявили мутації, причетні до захворювання: 5 однонуклеотидних поліморфізмів, 5 дрібних інсерцій/делецій та понад30 змін кількості копій. Ці мутації можуть бути локалізовані в екзонах та інтронах генів, а також ділянках ДНК,
які не транскрибуються.